Οι νέες κατευθυντήριες οδηγίες στις Ηνωμένες Πολιτείες συνιστούν πλέον και στους άνδρες την γενετική εξέταση για τα γονίδια BRCA, στο πλαίσιο μίας ολοκληρωμένης στρατηγικής για την πρόληψη του καρκίνου.
Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει ότι καποιος έχει κληρονομήσει μία μετάλλαξη στο BRCA1 (γονίδιο BReast CAncer 1) ή στο BRCA2 (γονίδιο BReast CAncer 2) και έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει ορισμένους καρκίνους. Με τις νέες οδηγίες αναγνωρίζεται ο σημαντικός ρόλος αυτών των γονιδίων και στα δύο φύλα.
Η εξέταση BRCA έχει συνδεθεί κυρίως με τις γυναίκες λόγω της ισχυρής σχέσης των γονιδίων με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ωστόσο, όλο και περισσότερα επιστημονικά στοιχεία δείχνουν τη σημασία αυτών των γονιδίων και για την υγεία των ανδρών.
Τι είναι τα γονίδια BRCA
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που βοηθούν στην επιδιόρθωση του DNA και στη ρύθμιση της ανάπτυξης των κυττάρων, αποτρέποντας το σχηματισμό όγκων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, που υπάρχουν σε περίπου 1 στους 200 ανθρώπους, εμποδίζουν την προστατευτική τους λειτουργία και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου.
Καρκίνος και μεταλλάξεις BRCA στους άνδρες
Για τους άνδρες με μεταλλάξεις BRCA, είναι σημαντικός ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφόρων καρκίνων.
Καρκίνος του μαστού: Αν και είναι σπάνιος στον ανδρικό πληθυσμό, οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού. Οι φορείς μετάλλαξης BRCA1 έχουν περίπου 1-5% κίνδυνο, ενώ εκείνοι με μετάλλαξη BRCA2 5-10%. Η τακτική αυτοεξέταση και στους άνδρες και οι προληπτικές εξετάσεις στους μαστούς είναι ζωτικής σημασίας για την έγκαιρη διάγνωση.
Καρκίνος του προστάτη: Οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA2 έχουν 15-25% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη, σε σύγκριση με έναν μέσο κίνδυνο 16% στο γενικό ανδρικό πληθυσμό. Οι φορείς μετάλλαξης BRCA1 έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο, αν και σε μικρότερο βαθμό. Συνιστάται πρώιμος και τακτικός έλεγχος του προστάτη για τους άνδρες που έχουν μετάλλαξη BRCA.
Καρκίνος του παγκρέατος: Η μετάλλαξη BRCA1 αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος σε περίπου 2-3%, ενώ στο BRCA2 αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος σε περίπου 3-5% αντίστοιχα. Αν και αυτός ο καρκίνος είναι σχετικά σπάνιος, είναι ιδιαίτερα επιθετικός και είναι ζωτικής σημασίας η έγκαιρη ανίχνευση.
Μελάνωμα: Οι φορείς μετάλλαξης BRCA2 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μελανώματος, του πιο σοβαρού τύπου καρκίνου του δέρματος, με κίνδυνο 3-5% σε σύγκριση με 1-2% στον γενικό πληθυσμό. Συνιστώνται τακτικοί δερματολογικοί έλεγχοι.
Κληρονομικότητα μεταλλάξεων BRCA
Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να κληρονομήσουν μεταλλάξεις BRCA από τους γονείς τους και να «περάσουν» αυτές τις μεταλλάξεις στα παιδιά τους. Το παιδί ενός γονέα με μετάλλαξη BRCA έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη.
Αυτό σημαίνει ότι τόσο οι γιοι όσο και οι θυγατέρες μπορεί να είναι φορείς αυτών των μεταλλάξεων και να έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο ως ενήλικες. Για αυτό το λόγο είναι σημαντικός ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις BRCA και στους άνδρες.
Η σημασία των νέων κατευθυντήριων οδηγιών
Οι νέες κατευθυντήριες οδηγίες υπογραμμίζουν τη σημασία του γενετικού ελέγχου για τους άνδρες, ιδιαίτερα εκείνους με οικογενειακό ιστορικό καρκίνων που σχετίζονται με BRCA, κάτι που είχε παραβλεφθεί στο παρελθόν.
Η σημασία του οικογενειακού ιστορικού
Το προσωπικό, αλλά και το οικογενειακό ιστορικό προσδιορίζει ποιος έχει λόγους να κάνει εξέταση BRCA. Μπορείτε να εξετάσετε ενδεχόμενο αξιολόγησης γενετικού κινδύνου εάν εσείς ή κάποιο στενός μέλος της οικογένειας είχατε:
- Καρκίνο του μαστού σε ηλικία 50 ετών και κάτω
- Τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία
- Καρκίνο ωοθηκών ή σαλπίγγων σε οποιαδήποτε ηλικία
- Περισσότερες από μία διαγνώσεις καρκίνου του μαστού
- Ανδρικό καρκίνο του μαστού
- Μια γνωστή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο υψηλού κινδύνου για καρκίνο
- Καρκίνο του παγκρέατος ή υψηλού βαθμού καρκίνο του προστάτη που διαγνώστηκε σε πολλά άτομα στην ίδια πλευρά της οικογένειας
- Καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών ή του παγκρέατος και είναι Εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι
Ο γενετικός έλεγχος βοηθά στον εντοπισμό εκείνων που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο και στην εφαρμογή στρατηγικών έγκαιρης παρέμβασης.
Για εκείνους που έχουν ένα θετικό αποτέλεσμα για μεταλλάξεις BRCA, είναι εξαιρετικά σημαντική η εξατομικευμένη στρατηγική διαχείρισης κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, όπως αυξημένος προσυμπτωματικός έλεγχος, προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις και χορήγηση φαρμάκων για τον περιορισμό του κινδύνου εκδήλωσης καρκίνου.
Οι άνδρες αποτελούν το 50% των φορέων μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2 κι όμως το ποσοστό γενετικού ελέγχου φθάνει μόλις το ένα δέκατο σε σχέση με τις γυναίκες. Πολλοί άνδρες δεν συνειδητοποιούν τη σημασία του γενετικού ελέγχου για την υγεία τους και μόνο λίγοι κάνουν την εξέταση, για χάρη των θυγατέρων τους. Οι νέες κατευθυντήριες οδηγίες αντανακλούν την ανάγκη για αυξημένη ευαισθητοποίηση και εξετάσεις στους άνδρες ώστε να έχουν τη δυνατότητα να μετριάσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Πηγές:
https://curebrca.org/resource/brca-guidelines-for-men
https://www.basser.org/brca
https://curebrca.org/wp-content/uploads/2024/07/BRCA-Brochure-FINAL.pdf